Czytelniku! pamiętaj, że wszystkie informacje i porady zawarte na naszym portalu nie zastąpią indywidualnej konsultacji z fachowcem/lekarzem. Stosowanie treści zawartych na naszym blogu w praktyce każdorazowo powinno być konsultowane z specjalistą o odpowiednich kwalifikacjach. Redakcja i wydawca portalu nie ponoszą odpowiedzialności ze stosowania porad zamieszczanych na stronie.
Jak najszybsze rozpoznanie symptomów danej choroby jest niezwykle istotne, aby móc podjąć właściwe działania diagnostyczne oraz wdrożyć leczenie. Jakie objawy, które wskazują na możliwość występowania dystrofii mięśniowej Duchenne’a powinny nas zaniepokoić? Sprawdź!
Czym jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a?
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a zalicza się do chorób dziedziczonych w sposób recesywny sprzężony z płcią. Może występować rodzinnie, ale spora ilość przypadków to te będące efektem mutacji „de novo”. W związku z tym każdy może zachorować na tę chorobę, która prowadzi do uszkodzenia komórek mięśniowych i w konsekwencji zaburzeń pracy wielu narządów oraz układów. Nie ma leku, który pozwoliłby na wyleczenie dystrofii Duchenne’a, jednak podejmowane leczenie może spowalniać postęp choroby.
Pierwsze objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a
Z początku chorzy na dystrofię mięśniową Duchenne’a (https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroby/choroba-duchenne-a) mogą rozwijać się wolniej niż zdrowi rówieśnicy. Jednym z pierwszych widocznych objawów jest osłabienie fizyczne (najpierw dotyczy dużych mięśni, np. nóg, a później tych mniejszych).
Chorzy na DMD – bo takim skrótem jest opatrywane to schorzenie – mają problem z poruszaniem się, tzn. robią to zdecydowanie wolniej, ich ruchy są niezdarne i mogą wiązać się również z upadkami. Przy tym mięśnie łydek zwykle wyglądają na nadmiernie rozwinięte, co jest efektem zastępowania miocytów (komórek mięśniowych) tkanką bliznowatą. Objawy te trudno jednak nazwać specyficznymi, przez co mogą nie wydawać się alarmujące i wymagające podjęcia jakichś działań diagnostycznych.
Diagnostyka dystrofii mięśniowej Duchenne’a
Pełny zestaw diagnostyczny, który pozwala odróżnić dystrofię mięśniową Duchenne’a od innych tego typu chorób, obejmuje:
- badanie kinazy kreatynowej,
- badania genetyczne (poszukiwanie mutacji genu dystrofiny),
- biopsję mięśnia (po wykonaniu elektromiografii).
Choroby rzadkie a ich rozpoznawanie
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a zalicza się do grona chorób rzadkich, czyli takich, które występują w społeczeństwie nie częściej niż u pięciu osób na 10 tys. przypadków. Wiele z tych schorzeń, ze względu na niespecyficzność objawów, sprawia spore problemy diagnostyczne. To przekłada się na późniejsze rozpoznanie schorzenia rzadkiego i – co za tym idzie – opóźnienie wdrożenia leczenia czy działań profilaktycznych, które mogłyby zapobiegać postępowi choroby.
Wsparciem dla pacjentów poszukujących diagnozy jest Fundacja Saventic. Każda osoba podejrzewająca u siebie schorzenie rzadkie i borykająca się od dawna z niewyjaśnionymi dotychczas problemami zdrowotnymi może skorzystać z bezpłatnej pomocy Fundacji. Na czym to polega? Niezbędne jest uzupełnienie stosownych formularzy oraz przesłanie dokumentacji medycznej do Fundacji. Wszystkie te informacje są analizowane przez specjalistów przy pomocy narzędzi bazujących na sztucznej inteligencji. Po zakończeniu tego procesu pacjent uzyskuje informację zwrotną.
Jeśli chcesz wiedzieć więcej na ten temat, wejdź na stronę Fundacji.
