Czytelniku! pamiętaj, że wszystkie informacje i porady zawarte na naszym portalu nie zastąpią indywidualnej konsultacji z fachowcem/lekarzem. Stosowanie treści zawartych na naszym blogu w praktyce każdorazowo powinno być konsultowane z specjalistą o odpowiednich kwalifikacjach. Redakcja i wydawca portalu nie ponoszą odpowiedzialności ze stosowania porad zamieszczanych na stronie.
Plamica małopłytkowa zalicza się do chorób rzadkich, czyli takich, które dotykają mniej niż 5 na 10 tys. osób. Nieleczona w wielu przypadkach kończy się śmiercią, dlatego tak ważne jest, aby szybko otrzymać rozpoznanie i wdrożyć odpowiednie leczenie.
Plamica małopłytkowa – co to jest?
Jest jedną z chorób, które określa się mianem mikroangiopatii zakrzepowych. Plamica małopłytkowa może mieć charakter wrodzony i nabyty. W Europie występuje szacunkowo u 0,5-4 osób na milion mieszkańców (plamica wrodzona) lub u 4-6 osób/mln mieszkańców w przypadku plamicy nabytej.
U osób z niedoborem enzymu odpowiedzialnego za rozkład dużych multimerów czynnika von Willebranda, pod wpływem czynników takich jak ciąża, infekcje, zabiegi, leki, dochodzi do formowania się skrzepów, blokujących przepływ krwi. Pojawiające się objawy chorobowe są efektem niedokrwienia i postępujących uszkodzeń poszczególnych narządów i układów.
Symptomy plamicy małopłytkowej
Plamica wrodzona zazwyczaj daje o sobie znać już w dzieciństwie, choć są także przypadki pojawienia się pierwszych objawów między trzecią a piątą dekadą życia, a nawet funkcjonowania bezobjawowo do 60. roku życia. W jej przebiegu pojawia się hiperbilirubinemia oraz małopłytkowość (również współistniejąca z niedokrwistością hemolityczną). Później dochodzi już do niedokrwiennego uszkodzenia narządów i takich incydentów jak udar niedokrwienny mózgu czy ostra niewydolność nerek.
Plamica nabyta pojawia się głównie u dorosłych i ma bardzo dynamiczny przebieg. Pierwszym objawem bywa gorączka, później pojawia się uszkodzenie narządów wewnętrznych i często występujące u pacjentów zaburzenia neurologiczne: bóle głowy, splątanie, zaburzenia wzroku, drgawki, niedowłady, a nawet śpiączka.
Diagnostyka plamicy małopłytkowej
Jednym z badań, które warto wykonać przy okazji diagnostyki plamicy, jest morfologia krwi. Zwykle stwierdza się w niej niedokrwistość normocytową a także małopłytkowość. W rozmazie widoczne są natomiast schistocyty, czyli pofragmentowane części krwinki czerwonej, których jest stosunkowo dużo. Zwiększa się także liczba retikulocytów.
Dodatkowo w trakcie diagnostyki mogą zostać wykonane badania oznaczające stężenie LDH, bilirubiny, kreatyniny, wartości APTT, PT, fibrynogenu oraz te sprawdzające aktywność enzymu ADAMTS13.
Fundacja wspierająca pacjentów z chorobami rzadkimi
Wiele chorób rzadkich daje takie symptomy, które łatwo jest dopasować do rozmaitych schorzeń. Przez to pacjenci niejednokrotnie przez długie lata poszukują właściwej diagnozy, odwiedzając gabinety lekarzy wielu specjalności.
Myślą przewodnią działań Fundacji Saventic jest poszerzanie świadomości na temat istnienia chorób rzadkich. Przy tym Fundacja udziela także bezpośredniej pomocy wszystkim osobom, które mogą być dotknięte schorzeniem rzadkim.
Wystarczy wypełnić stosowne formularze, a także udostępnić dokumentację medyczną – ta wraz ze wszystkimi innymi danymi zostanie przeanalizowana przez specjalistów Fundacji. Po zakończeniu tego procesu pacjent otrzymuje informację zwrotną, która może zawierać zalecenia dotyczące dalszej diagnostyki.
Po więcej informacji wejdź na stronę Fundacji Saventic.
